メルクマニュアル家庭版
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その他の筋ジストロフィ

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デュシェンヌ型以外の筋ジストロフィは一般的ではありませんが、いずれも遺伝性の筋疾患で、進行性の筋力低下をもたらします。

顔面肩甲上腕(ランドゥジー‐デュジェリン)筋ジストロフィは常染色体優性遺伝疾患です。したがって男女のかかわりなく、遺伝子が1つあればこの病気を発症します。7〜20歳で発症します。顔面と肩の筋肉が特に障害されるため、口笛が吹けない、眼をしっかりと閉じられない、腕が上がらないなどの症状が出現します。下垂足(足がだらんと垂れる)もみられます。重度の筋力低下はまれで、顔面肩甲上腕筋ジストロフィの人の平均寿命は健康な人と変わりません。

肢帯筋ジストロフィは、骨盤(リーデン‐メビウス型筋ジストロフィ)または肩(エルプ型筋ジストロフィ)のいずれかの筋力低下を引き起こします。このような遺伝性疾患の多くは、成人になるまで発症せず、重度の筋力低下はまれです。

ミトコンドリアミオパシーは、細胞内のエネルギー工場で独自のDNAをもっているミトコンドリアの遺伝子異常による筋肉の病気です。精子は受精のときにミトコンドリアをもっていないので、ミトコンドリア遺伝子はすべて母親由来のものです(遺伝と遺伝子: 異常なミトコンドリア遺伝子を参照)。そのため、この病気の発症に性差はありませんが、父親から遺伝することはありません。まれに眼球運動麻痺など1カ所または数カ所の筋肉群の筋力低下を生じます。ミトコンドリアミオパシーには、キーンズ‐セイアー症候群と呼ばれるものもあります。

診断と治療

診断は、生検で筋組織のサンプルを採取し顕微鏡で調べるか、筋サンプルに化学的な検査を行います。筋ジストロフィの進行を抑える治療法はありませんが、遺伝子治療の開発に大きな期待がもたれています。

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