メルクマニュアル家庭版
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ファンコニ症候群

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ファンコニ症候群は尿細管のまれな機能障害で、過度の量のブドウ糖、重炭酸塩、リン酸塩、尿酸、カリウム、一部のアミノ酸が尿に排出されます。

ファンコニ症候群は遺伝性の場合もあれば、重金属などの化学物質、ビタミンDの欠乏、腎移植、多発性骨髄腫、アミロイドーシスなどが原因の場合もあります。

症状と診断

遺伝性ファンコニ症候群では通常、症状は乳児期に始まります。ファンコニ症候群の小児は多量の尿を排出し、筋力低下や骨の痛みなどの症状が現れます。

こうした症状があり、血液の酸性度が高い場合には、ファンコニ症候群が疑われます。尿から高濃度のブドウ糖、重炭酸塩、リン酸塩、尿酸、カリウム、ナトリウムが検出された場合には、診断が確定します。多くの場合、診断がつくまでに骨や腎組織にある程度の損傷が生じています。

治療

ファンコニ症候群を完治させることはできませんが、適切な治療でコントロールすることは可能です。効果的な治療により、骨や腎組織への損傷がそれ以上悪化するのを防ぎ、場合によっては損傷の一部を治すこともできます。血液の酸性度が高くなるアシドーシスでは、重炭酸ナトリウム溶液を飲んで中和します。血液中のカリウム濃度が低い場合は、カリウムの補給が必要です。骨の病気には、リン酸塩とビタミンDの補給が必要です。ファンコニ症候群の小児が腎不全を起こした場合は、救命のため腎移植が必要となる場合があります。

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