メルクマニュアル家庭版
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ハートナップ病

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ハートナップ病は、トリプトファンなど特定のアミノ酸が腸から十分に吸収されず、さらに腎臓がうまく再吸収できないことが原因で発疹や脳の異常を引き起こすまれな遺伝性の病気です。

ハートナップ病を発症する人は、この病気を引き起こす異常遺伝子を両親からそれぞれ1つずつ受け継いでいます。ハートナップ病の人では、腸で行われる特定のアミノ酸の吸収と腎臓での再吸収をコントロールしている遺伝子に異常があるため、腸からのアミノ酸の吸収機能や、腎臓にある尿細管からの再吸収機能に問題が生じます。トリプトファンなどのアミノ酸が過剰に尿に排出されてしまうため、体内ではタンパク質の構成成分であるアミノ酸が不足します。血液中のトリプトファンが少なくなりすぎると、体はビタミンB群のナイアシンアミド(ニコチン酸アミド)を十分に産生できず、特に多くのビタミンが必要となるストレスを受けたときに顕著になります。

症状

症状は乳児期から小児期の早期にかけて始まりますが、遅いと青年期になってから起こることもあります。日光、発熱、薬物、心身のストレスなどが症状の誘因となります。栄養が足りない状態が続くと発作が起こりますが、年をとるにつれて発作の回数は少なくなっていきます。ほとんどの症状は散発的で、ナイアシンアミドの欠乏によって引き起こされます。日光にさらされる部分に発疹が生じます。精神発達の遅れ、低身長、頭痛、不安定な歩行、虚脱状態や失神がよくみられます。精神的・心理的な問題(不安、急な気分の変化、妄想、幻覚など)も起こります。

診断と治療

尿検査では、アミノ酸とその分解産物の排出量が異常に高くなっています。

ハートナップ病の発作は、良好な栄養状態を維持し、食事とは別にナイアシンアミドや、よく似たビタミンB群のナイアシンを補うことによって予防できます。タンパク質を十分に含む食事により、アミノ酸を胃腸が吸収できず、さらに尿に排出されてしまうために起こる不足を克服できます。

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