メルクマニュアル家庭版
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はじめに

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ポルフィリン症とは、ヘムの産生に必要な酵素が欠乏することによって生じる1群の疾患です。

ヘムは鉄に含まれる化合物で、血液の赤い色を作り出しており、体内の数種類の重要なタンパク質の主要成分です。ヘムの重要な機能は、その酸素結合力によるものです。ヘムは、赤血球が肺から全身へ酸素を運ぶのに必要なタンパク質のヘモグロビンに組みこまれています。ヘムはまた、チトクローム(タンパク質の1種)の成分でもあります。肝臓にあるチトクロームは、薬やホルモンなどの化学物質を体内から除去しやすいように代謝します。

ヘムは、8種類の酵素が調節する複雑な過程を経て、骨髄と肝臓でつくられます。生産過程では、数種類の異なる中間物質(ヘム前駆体)がつくられ、それを基にヘムが生産されます。ヘムをつくるのに必要不可欠な酵素の1つが欠けると、特定のヘム前駆体が組織(特に骨髄や肝臓)に蓄積し、血液中の濃度も過剰になり、尿や便からも排出されます。蓄積する前駆体の種類は、どの酵素が欠損しているかによって異なります。ヘム前駆体のグループの1つが、ポルフィリンと呼ばれています。

ポルフィリン症は多種類のさまざまな病気で、それぞれヘムの生産過程での特異的な異常によって起こります。大半のポルフィリン症は遺伝性です。ある特定のポリフィリン症にかかっている全員に、同じ酵素の欠損がみられます。その結果、ヘムの生産過程で特定の酵素の不足や不活性化が生じ、ヘム前駆体が蓄積します。

ポルフィリン症の中には、特定のポルフィリンが皮膚の中に沈着することが原因で、光線過敏症(日光に非常に敏感な状態)を引き起こすものがあります。このポルフィリンは、光や酸素にさらされるとイオン化した不安定な型の酸素を発生させ、皮膚を損傷させます。ポルフィリン症の中には、神経を損傷し、痛みや麻痺(まひ)を引き起こすものもあります。腹痛や肝障害の原因となるものもあります。

ポルフィリン症で最もよくみられるのは、晩発性皮膚ポルフィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、赤血球生成性プロトポルフィリン症の3つで、これらはそれぞれ、まったく別の病気です。症状は大幅に異なり、診断にも異なる種類の検査が必要で、治療法も異なります。こうしたポルフィリン症の特徴の中には、他の比較的まれなポルフィリン症である、デルタアミノレブリン酸デヒドラターゼ欠乏症、先天性造血性ポルフィリン症、肝造血性ポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、異型ポルフィリン症にもみられるものがあります。

ポルフィリン症の分類

ポルフィリン症には数種類の分類法があります。特定の酵素の欠乏に基づく分類が最も正確です。神経症状を起こす急性ポルフィリン症と、光線過敏症を起こす皮膚ポルフィリン症を区別する分類法もあります。また、ヘム前駆体の蓄積が主に肝臓で発生しているか(肝性ポルフィリン症)、骨髄で発生しているか(赤血球生成性ポルフィリン症)に基づく分類法もあります。ポルフィリン症の中には、これらのカテゴリーの複数にあてはまるものもあります。

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