メルクマニュアル家庭版
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毛細血管拡張性失調症

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毛細血管拡張性失調症は協調運動不能、毛細血管拡張、感染症などを引き起こす遺伝性の免疫不全疾患です。

Bリンパ球とTリンパ球が機能しないため、患者は感染症にかかりやすくなります。さらに抗体のうちIgAとIgEの数値が低下します。副鼻腔や呼吸器の感染症が頻発し、肺炎、気管支炎のような慢性の肺疾患を起こします。癌、特に白血病、脳腫瘍(のうしゅよう)、胃癌のリスクが増大します。

協調運動不能(運動失調)は、免疫不全疾患とは関係がない小脳の異常によります。協調運動不能は、通常は歩きはじめるころに発症しますが4歳ごろまで現れない場合もあります。言葉が不明瞭になり筋肉が徐々に弱くなり、やがて重度の障害となります。精神遅滞が起き、進行します。1〜6歳くらいまでに皮膚と眼の毛細血管が拡張し、外見からもわかるようになります。くも状静脈と呼ばれる拡張した毛細血管は、眼球と耳に顕著に現れます。内分泌系が侵されていることが多く、男児では精巣が小さく、男女とも不妊症、糖尿病を起こします。

感染症を防ぐには、抗生物質と免疫グロブリンの投与が有効ですが、神経系の障害は軽減されません。毛細血管拡張性失調症は、通常、30歳ごろまでに麻痺(まひ)の出現、痴呆の出現、死亡という経過をたどります。

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