メルクマニュアル家庭版
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重症複合型免疫不全症

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重症複合型免疫不全症は、抗体レベルが低下しTリンパ球の数が減り、機能不全を起こす先天性免疫不全疾患です。

重症複合型免疫不全症は免疫不全疾患のうちでも最も重い病気です。さまざまな遺伝子の欠損によって発病し、多くは遺伝性です。この1つに、アデノシンデアミナーゼの欠損が原因で起こるものがあります。以前は、この病気をもつ子供はビニールテントの中に完全に隔離されたため、「バブルボーイ症候群」とも呼ばれていました。

ほとんどの患児は、生後3カ月ごろまでに肺炎、鵞口瘡、下痢などを発症します。カリニ肺炎などのより重症の感染症を起こすこともあり、もし適切な治療をしなければ、2歳までに死亡します。

抗生物質と免疫グロブリンを用いた治療が有効ですが、最良の方法は骨髄や臍帯血からの幹細胞の移植です。アデノシンデアミナーゼ欠損には、その酵素の補充療法が有効です。また、ある種の重症複合型免疫不全症の乳児には遺伝子治療が有望です。遺伝子治療では、患児から白血球を取り出し、正常な遺伝子をその白血球に挿入して再び患児の体内に戻します。

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