メルクマニュアル家庭版
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網膜色素変性症

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網膜色素変性症はまれな病気で、網膜に変性が起こり、やがて重度の視力低下に至ります。

網膜色素変性症は遺伝することが多い病気です。あるタイプの網膜色素変性症は優性遺伝で、片親からでも病因となる異常遺伝子を引き継ぐと発症します。別のタイプは劣性遺伝で、両方の親から異常遺伝子を引き継がない限り発症しません。X連鎖劣性遺伝型のものは、母親から異常遺伝子を引き継いだ男性に主に発症します。遺伝性の聴覚喪失を伴う例もあり、その多くは男性に起こります(アッシャー症候群)。

網膜色素変性症では、網膜にある光受容細胞のうち、薄暗いところでものを見る際に働く細胞(桿体細胞)が徐々に壊れていきます。そのため薄暗いところではものが見えにくくなります。幼少期に最初の症状が現れることが多く、長い期間を経て周辺視野が徐々に見えなくなっていきます。病気が後期段階に至ると視野の中央部の狭い部分しか見えなくなりますが(トンネル視)、周辺視野が部分的に残っていることもあります。

診断には、検眼鏡で網膜を観察したときの特徴的な変化が手がかりになります。光に対する網膜の反応を電気的に測定する網膜電位測定などの検査も診断に役立ちます。この病気による網膜損傷の進行を遅らせる治療法はまだ確立されていません。ビタミンAの大量投与が有効とする説もありますが、その効果はまだはっきりしていません。胎児の網膜を移植する実験的治療が視力改善に効果を上げた例が報告されています。

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