メルクマニュアル家庭版
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ムコ多糖体沈着症

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ムコ多糖体沈着症は結合組織が侵され、特徴的な容貌を伴うほか、骨、眼、肝臓、脾臓(ひぞう)の異常や、ときに精神遅滞を伴う遺伝性の病気です。

ムコ多糖体は、結合組織の必須成分です。この病気では、ムコ多糖体を分解、貯蔵するのに必要な酵素が欠けています。その結果、過剰なムコ多糖体が血液に入り、全身に異常に蓄積されてしまいます。

乳児期から小児期にかけて、低身長、多毛、発達異常が目立ってきます。顔はざらざらしてきます。あるタイプでは数年かけて精神遅滞が起こります。視覚や聴覚に障害が起きることもあります。動脈や心臓弁が影響を受け、指の関節がこわばったりします。

診断は症状と所見を基に行います。家族にこの病気の人がいることも診断の助けになります。尿検査は参考になりますが、あまり正確でない場合もあります。X線画像では特徴的な骨の異常を確認できます。この病気は出生前に羊水穿刺(せんし)や絨毛膜(じゅうもうまく)組織の一部を採取して診断することができます(出生前診断を参照)。

治療と経過の見通し

ある種のムコ多糖体沈着症では、異常な酵素の交換が試みられ、限局的で一時的な成功が得られています。骨髄移植は効果がみられる人もいます。しかし死や障害が起こることも多いので、この治療は合意を得ていません。

長期的な経過の見通し(予後)はムコ多糖体沈着症のタイプによります。正常な寿命まで生きられることもある一方で、心臓に影響を及ぼすタイプでは通常、早期に死亡します。

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