メルクマニュアル家庭版
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骨形成不全

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骨形成不全は、骨の形成に異常が発生して骨が異常にもろくなる病気です。

骨の成長を妨げる病気をまとめて骨形成異常症と呼びますが、骨形成不全はその中で最もよく知られているものです。この病気では正常な骨を構成するコラーゲンの合成が阻害されます。骨は弱くなり折れやすくなります。骨形成不全にはいくつかの種類があります。

骨形成不全は軽度から重度までさまざまです。ほとんどの場合は骨がもろくなるほか、聴力障害が認められます。重度の骨形成不全の乳児は生まれたときに多くの骨が折れています。頭蓋(とうがい)も軟らかいので、生まれるときに頭に加えられる圧力から脳を保護できません。中等度の骨形成不全では、歩きはじめたときなどのささいなけがでも骨折してしまいます。軽度の骨形成不全の子供は、小児期に数回の骨折をするだけですみ、骨が強くなる思春期以降はほとんど問題がなくなります。この病気は心臓や肺の病気を併発することがあります。

X線検査によって、この病気を疑うような骨の異常が見つかります。骨の組織生検を行って診断を確定します。オージオメトリーと呼ばれる聴力測定により、小児期を通して聴力の経過観察を行います。

治療

パミドロン酸、アレンドロン酸、エチドロン酸、リセドロン酸といったビスホスホネート系薬剤は骨を強くします。骨折の治療は一般の子供と同様に行われます。しかし、骨折によって骨が変形したり、成長しなくなったりすることがあります。その結果、体の変形がよくみられます。骨は金属棒で固定することが必要です。わずかなけがでも避ける対策を講じて骨折の予防に努めます。

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