メルクマニュアル家庭版
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軟骨形成異常

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軟骨形成異常は骨格に異常を生じる軟骨のまれな病気です。

この病気では軟骨を含む骨端板が新しい骨細胞をつくらず、骨の成長が阻害されます。

この病気はタイプにより異なる症状を生じます。身長が異常に低くなる小人症を起こし、胴体にくらべて四肢が短くなる場合もあれば逆のこともあります。この病気の子供や成人は四肢が短く、O脚で額が広く、異常な形の鼻(鞍鼻[あんび])をしており、背中が曲がっているなどの特徴があります。関節が十分に動かないこともあります。

診断は症状、検査、骨のX線検査に基づき行われます。ときに軟骨形成異常に関連した異常な遺伝子が血液検査によって発見されることがあります。遺伝子の解析は出生前の病気の予測にたいへん役立ちます。胎児鏡によって胎児を直接観察したり、超音波検査を行うことで、出生前に重症かどうかを判別することが可能です。動きがひどく制限される場合は、関節を交換する手術が必要になります。

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