メルクマニュアル家庭版
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骨化石症

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骨化石症は骨密度が増加するまれな病気です。

骨化石症(大理石骨病とも呼びます)は、古い骨細胞を再生処理できない病気で、結果として骨密度が増していきます。骨密度が増加すると骨は弱くなります。濃密な骨組織で骨髄中がいっぱいになってしまいます。

この病気は軽度のものから重度のものまでさまざまで、生命にかかわる場合もあります。症状は乳児期に始まることもあれば、後になって発現することもあります。

この病気は異なる障害の総称であるにもかかわらず、多くの場合、同じ症状が起こります。骨の成長は阻害され、骨が厚くなって折れやすくなります。血液細胞の形成は骨髄が欠如することで阻害され、貧血や感染症、出血を引き起こします。頭蓋の過剰な成長で神経が圧迫され、顔面麻痺や視覚、聴覚の喪失、顔や歯のゆがみを引き起こします。

この病気は通常、症状とX線検査で非常に高密度の骨が認められることに基づいて診断されます。症状がなくても別の目的で行われたX線検査で偶然見つかることもあります。

治療と経過の見通し

現在、治療法はありません。プレドニゾロンなどのコルチコステロイド薬は新しい骨細胞の形成を減少させ、古い骨細胞の除去を促進することで骨を強くする効果があります。骨髄移植によって早期発症の乳児が治癒した事例もありますが、移植後の長期的な予後はまだわかっていません。

骨折、貧血、出血、感染症は治療を要します。頭蓋から出てきた神経が圧迫されている場合は、神経から圧力を取り除く手術を行います。歯科矯正治療も必要です。

早期発症の骨化石症は骨髄移植をしないと、乳児期や初期の小児期の間に死に至ります。これは通常、貧血、感染症、出血によるものです。発症年齢が遅い骨化石症は、しばしば非常に軽度です。

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