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脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症は、脊髄と脳幹の神経細胞が変性して、進行性の筋力低下と萎縮が起こる遺伝性疾患です。

この病気は通常伴性ではなく、常染色体の劣性形質として遺伝し、両親のどちらからも遺伝子を受け継ぎ、2つそろうと発症します(遺伝と遺伝子: 遺伝子の発現を参照)。脊髄性筋萎縮症は、主に3つのタイプがあります。

症状

症状は乳児期か小児期に最初に現れます。急性(I型)の脊髄性筋萎縮症(ウェルドニッヒ‐ホフマン病)では、誕生時か、あるいは生後数日以内に筋力低下が現れます。生後1年半までには患児の95%が、4歳までには全員が、通常は呼吸不全により死亡します。

中間型(Ⅱ型)脊髄性筋萎縮症の小児では、生後6カ月までに脱力が起こります。ほとんどの患児が、2〜3歳までに車いすに頼る状態となります。この病気では、通常は呼吸の問題で、しばしば若いうちに死亡します。しかし、一部の小児は、脱力は残ったままですが悪化しなくなり、生き延びます。

慢性(Ⅲ型)脊髄性筋萎縮症(ヴォールファルト‐クーゲルベルク‐ヴェランデル病)は、5〜15歳の小児に始まりゆっくりと悪化します。発症年齢が高い分、Ⅰ型やⅡ型の脊髄性筋萎縮症よりも長生きします。脱力と筋肉の萎縮は脚から始まって、後に腕へと広がります。

診断と治療

幼い小児に説明できない脱力と筋肉の萎縮が起きた場合に、これらのまれな疾患の検査が行われます。これらの病気は遺伝性のため、家族歴も診断の手がかりになります。筋電図(脳、脊髄、神経の病気の診断: 筋電図を参照)も有用です。いくつかのタイプでは特異的な遺伝子欠損が突き止められており、血液検査で発見できます。これらの病気の家族歴がある場合は、羊水検査を行って胎児に遺伝子欠損があるかどうかを調べられます。

有効な治療法はありません。理学療法と補装具が役立つことがあります。

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