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シスチン尿症

シスチン尿症は、アミノ酸のシスチンが尿に排出されてしまうまれな病気で、しばしば尿路にシスチン結石が形成されます。

シスチン尿症は尿細管の遺伝的な異常が原因で起こります。シスチン尿症を引き起こす遺伝子は劣性遺伝子で、この病気を発症する人は異常遺伝子を両親からそれぞれ1つずつ受け継いでいます(異常劣性遺伝子の遺伝を参照)。この遺伝子を受け継いでも発症していない人は、正常遺伝子と異常遺伝子を1つずつもっています。こうした人では普通より多い量のシスチンが尿に排出されますが、シスチン結石を形成するほどの量になることはめったにありません。

症状と診断

シスチン結石は、膀胱(ぼうこう)、腎盂(じんう:尿が集まって腎臓の外に流れ出る部分)、尿管(尿を腎臓から膀胱へ運ぶ細長い管)に形成されます。症状は通常10〜30歳の間に始まります。しばしば最初の症状として、結石がつかえたところで尿管がけいれんするために激しい痛みが生じます。結石によって尿路が閉塞すると、老廃物や過剰な水分と塩分を排出する腎臓の能力が、片方または両方で低下します。結石のある部位は細菌感染も起こしやすくなります。

腎臓結石が繰り返しできる人には、シスチン尿を調べる検査を行います。顕微鏡を使った尿分析でシスチンの結晶がみられることがあり、尿のシスチン濃度を測定します。

治療

尿のシスチン濃度を抑え、シスチン結石ができるのを防ぎます。シスチン濃度を低く抑えるには、毎日少なくとも約4リットルの尿を出すために十分な量の水分を飲まなければなりません。それでも水分を補給できない夜間には、尿の産生量が少なくなり、結石ができやすくなります。対応策としては、寝る前に水分を摂取することで結石のリスクを抑えます。このほか、クエン酸カリウムか重炭酸ナトリウムを服用して尿のアルカリ度を高めるという治療法があります。アルカリ性の尿には、酸性の尿よりもシスチンが溶けやすいからです。水分の摂取量を増やし尿のアルカリ度を高めようとすると腹部が膨満するため、この治療法は耐えがたいと感じる人もいます。

こうした方法を行っても結石が繰り返しできる場合は、ペニシラミン、チオプロニン、カプトプリルなどの薬を試みます。これらの薬はシスチンに反応して溶かす作用があります。カプトプリルは、効果の点では他の薬にやや劣りますが、副作用が少ないという利点があります。薬による治療は概して効果がありますが、それでもかなりの確率で結石は再発します。

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