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バーター症候群

バーター症候群では、腎臓が電解質(カリウム、ナトリウム、塩化物などのイオン)を過剰に排出してしまうため、電解質異常が起こります。

バーター症候群は通常は遺伝性で、劣性遺伝子によって引き起こされます。したがって、バーター症候群の人はこの病気を引き起こす異常遺伝子を両親からそれぞれ1つずつ受け継いでいます。この異常遺伝子が原因で、腎臓はナトリウム、塩化物、カリウムを過度に排出してしまいます。ナトリウムと塩化物の喪失によって軽い脱水状態となるため、体は多量のレニンとアルドステロンを産生します。アルドステロンが増えると、腎臓からのカリウムと酸の分泌量が増え、低カリウム血症と代謝性アルカローシス(酸塩基平衡: アルカローシスを参照)が起こります。

症状と診断

バーター症候群の小児は発育が遅く、栄養不良のようにみえます。筋力低下、過度ののどの渇き、多量の尿、精神発達の遅れが生じます。ナトリウムと塩化物の喪失によって、慢性的な軽度の脱水状態になります。

年少児の場合は、体を診察し、血液中のカリウム、ナトリウム、塩化物の濃度が低い場合にバーター症候群と診断します。ただし同様の所見は、神経性過食症、食べたものを自分で吐いてしまう、利尿薬を乱用するなどの摂食障害がある場合にもみられます。

治療

バーター症候群によって起こる症状の多くは、カリウムを補給し、スピロノラクトン(アルドステロンの働きを阻害する作用ももつ)、トリアムテレン、アミロライド、カプトプリル、プロプラノロール、非ステロイド性抗炎症薬(インドメタシンなど)といった、尿へのカリウム排出量を減らす薬を服用することで防ぐことができます。十分な量の水分を摂取して、過度の水分喪失を補う必要があります。

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