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爪・膝蓋骨症候群

爪・膝蓋骨(そう・しつがいこつ)症候群は、腎臓、骨、関節、指の爪に異常が起こるまれな遺伝性の病気です。

爪・膝蓋骨症候群を引き起こす遺伝子は優性遺伝子です。この病気の人では一般に、膝蓋骨(俗にいう「ひざのお皿」の骨)の左右一方または両方が欠損し、橈骨(とうこつ)という腕の骨がひじで脱臼していて、骨盤の骨が異常な形をしています。指の爪はないか、あっても発達が不完全で、くぼんだりうねったりしています。眼の虹彩(眼球の色がついた部分、俗にいう「くろめ」)の色がそれぞれ異なります。

高血圧が生じます。尿には少量のタンパク質とまれに血液が混じっていることがあり、その場合には腎機能検査が必要となります。腎臓に損傷がある人の約30%で、やがて腎不全が生じます。診断は骨のX線検査と腎生検で確定します。

この症候群に有効な治療法はありません。血圧をコントロールすることで、腎機能の低下を遅らせることができます。腎不全を起こした場合は、透析または腎移植が必要となります。子供を希望する患者には遺伝子検査を行います。

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