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赤血球生成性プロトポルフィリン症

赤血球生成性プロトポルフィリン症は、光線過敏症を特徴とする症状です。

赤血球生成性プロトポルフィリン症は3番目によくみられるポルフィリン症です。すべての人種に生じますが、白人に最も多くみられます。性別による発症率の差はありません。

赤血球生成性プロトポルフィリン症では、フェロキラターゼ酵素の欠損により、ヘム前駆体のプロトポルフィリンが骨髄、赤血球、血漿、皮膚、肝臓に蓄積します。普通、この酵素の欠損は、両親の片方から遺伝したものです。

皮膚にプロトポルフィリンが蓄積すると、日光に対して極端に敏感になります。日光がプロトポルフィリン分子を活性化して、周囲の組織を損傷します。肝臓にプロトポルフィリンが蓄積すると、肝障害が生じます。胆汁のプロトポルフィリンは、胆石を形成します。

症状と診断

普通は、症状は小児期に始まります。皮膚が日光にさらされると、すぐに痛みと腫れが起こります。水疱や瘢痕が残ることはめったにないので、医師がこの疾患に気づかない場合もあります。胆石は特徴的な腹痛を引き起こします(胆嚢の病気: 胆石を参照)。肝臓の損傷により、黄疸と膵臓腫大を伴う肝不全が生じます。

尿のポルフィリン濃度は増加しません。そのため、血漿と赤血球のプロトポルフィリン濃度が上昇しているかどうかを調べて診断します。

予防と治療

日光にあたらないよう、細心の注意を払う必要があります。間違って日光を浴びてしまった場合には、日焼け(日光と皮膚の障害: 日焼けを参照)と同じ治療を行います。皮膚がやや黄色くなるくらいの多量のベータカロチンを摂取すると、日光に耐性ができますが、それでも日光は避けなければなりません。プロトポルフィリンを含む胆石がある場合には、手術で取り除く必要があります。重度の肝障害の場合には、肝臓移植が必要になります。

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