骨髄の幹細胞は血球や血小板のもとになる大切な細胞です。この幹細胞が損傷を受けたり抑制されると、骨髄が働かなくなります。骨髄不全による貧血を再生不良性貧血といいます。再生不良性貧血の原因としては、骨髄の幹細胞が免疫系によって抑制される自己免疫疾患が最も多いと考えられています。その他の原因には、パルボウイルス感染、放射線、ベンゼンなどの毒物、化学療法薬、その他の薬剤（クロラムフェニコールなど）があります。

骨髄不全になると、赤血球の減少（貧血）、白血球の減少（白血球減少症）、血小板の減少（血小板減少症）が起こります。貧血になると疲労や脱力感が生じ、顔色が悪くなります。白血球が減少すると感染を起こしやすくなり、血小板が減少するとあざや出血が生じやすくなります。赤血球の産生だけが障害される場合もあります。これを赤芽球癆（せきがきゅうろう）といい、特にパルボウイルスが原因の場合に起こります。骨髄組織を採取して顕微鏡で調べる骨髄生検で、幹細胞数と血球の成熟が極度に低下していれば、再生不良性貧血と診断されます。

再生不良性貧血は、ただちに治療を開始しないと短期間で死に至ります。赤血球や血小板を輸血し、増殖因子と呼ばれる物質を投与することで、赤血球、白血球、血小板を一時的に増やすことができます。若年から中年の成人では、幹細胞または骨髄の移植によって治癒が可能です。高齢者や適切な骨髄ドナーがいない場合は、コルチコステロイド薬と免疫抑制薬による治療が有効です。