|
赤ちゃんの120人に1人は心臓に異常をもって生まれます。異常には重いものもありますが、多くは軽度です。心臓の異常には心臓壁、弁、心臓に出入りする血管の異常形成などがあります。
生まれる前、胎児は胎盤を通じて母親の血液から酸素を供給されており、呼吸をしていません。心臓と肺を通って血液が循環する経路も、胎児の場合は異なっています。生まれた後、新生児は自分の肺を使って酸素を取りこまなくてはならなくなります。ですから生まれた直後から心臓と血管にはさまざまな変化が起こります。
生まれる前は、まだ肺を通っていない血液（静脈血）がすでに肺を通った血液（動脈血）と混ざり合います。これは卵円孔、つまり右と左の心房（心臓の上側にある室で、血液を受け取る部分）間にある穴の中と、動脈管という肺動脈と大動脈をつなぐ血管の中で起こります。胎児では、静脈血と動脈血の両方が酸素を含んでいるので、これらの血液が混ざり合っても体に運ばれる酸素の量には影響しません。生まれた後は、通常は動脈血と静脈血が混ざり合うことはありません。卵円孔と動脈管は生後数日から2〜3週間の間に閉じるのが普通です。
心臓の先天異常が原因で起こる症状のほとんどに、次の2つの状況が関係しています。1つは血液の流れが変わるか、別の経路ができること（シャント［短絡］）です。もう1つは、閉塞などのために体に十分な量の血液が供給されないことです。
シャントでは、酸素に乏しい血液と、体の組織に送り込まれる酸素に富んだ血液の混合を引き起こす可能性があります（右‐左シャント）。酸素が少ない血液（青い）が体へと流れる量が増えれば増えるほど体の色、特に皮膚と唇が青くなります。心臓の異常の多くでは、この皮膚が青くなる状態（チアノーゼという）が特徴的に現れます。チアノーゼは酸素を必要としている組織に十分に酸素に富んだ血液が届いていないことを示しています。
シャントでは、高い圧力下に送り出される酸素が豊富な血液と、肺動脈を通って肺へと送りこまれる酸素に乏しい血液の混合を引き起こす可能性があります（左‐右シャント）。これによって体に流れる酸素に富んだ血液の量が減り、肺動脈の圧が上がります。血圧の上昇は肺動脈と肺に損傷を与えます。シャントは、いずれは体に送られる血液量の不足（心不全）を引き起こします。
心不全では血液も滞りますが、これは肺でよく起こります。心不全は、心臓の血液を送り出す力が非常に弱い（たとえば赤ちゃんの心筋が生まれつき弱い場合など）、または赤ちゃんの体へと向かう血液の流れが妨げられた場合などにも起こります。
閉塞は、心臓弁や心臓から出ていく血管でも起こる場合があります。肺動脈弁が狭くなったり（肺動脈弁狭窄）、肺動脈そのものの内側が狭くなったりする（肺動脈狭窄）ことによって、血液の肺への流れが妨げられます。大動脈弁が狭くなったり（大動脈弁狭窄）、大動脈そのものが閉塞する（大動脈縮窄症）ことによって、動脈を通る血液の流れが妨げられます。
症状と診断
心臓の先天異常は症状がほとんど、あるいはまったくみられない場合や、子供の体を診察しても発見できない場合がしばしばあります。軽度の異常では、成長するまで症状が出ないものもあります。しかし、多くの心臓の先天異常は、子供のうちに症状が現れます。正常な成長、発達、活動には酸素に富む血液が必要なので、心臓に異常のある乳児や小児は正常に発育したり、体重が増えたりしないことがあります。このような乳児や小児は十分な運動ができない場合もあります。より症状が重い場合は、チアノーゼが現れたり、呼吸や食べることに困難を伴うこともあります。心臓を流れる血流の異常は、たいてい心音の異常（心雑音）を起こし、これは聴診器で聞くことができます。しかし、小児期に生じた心雑音の大半は、心臓の先天異常が原因ではなく、特に問題がある徴候でもありません。心不全の場合は、心臓の鼓動が速くなり、肺や肝臓に液体がたまることがよくあります。
超音波検査により、多くの心臓の先天異常は出生前に診断できます。出生後は症状が現れたり、特定の心雑音が聞かれたりした場合に心臓の異常を疑います。
小児における心臓の先天異常の診断には、成人での心臓の異常を診断するのと同じ方法を用います(心血管系の病気の症状と診断: はじめにを参照)。家族に問診を行い、診察、心電図検査（ECG）、胸部X線検査などを行うことで診断できる場合があります。心臓超音波検査（心エコー）は、ほとんどすべての特定の異常を診断するために用います。心カテーテル検査を用いると、しばしば心エコーでは発見できない小さい異常を見つけることが可能で、加えて異常がある部分の詳細をより明らかにすることができます。
治療
重大な心臓異常の多くは開胸手術で効果的に治すことができます。どの段階で手術を行うかは、異常の種類、症状、異常の程度によって決まります。たとえば子供がある程度の年齢に達するまでは手術を待つ方がよい場合があります。しかし心臓の異常による症状が重い場合は、ただちに手術を行う方が最も効果的に改善します。
狭窄が生じている場合には、腕や脚から細い管（カテーテル）を狭くなっている部分に通すと症状が緩和されることがあります。カテーテルにつけたバルーンをふくらませることで狭くなった部分を広げるのですが、これを心臓弁（バルーン弁形成術という手技）や血管（バルーン血管形成術という手技(冠動脈疾患: 冠動脈形成術を参照)）で行います。バルーン形成術は子供に全身麻酔や開胸手術を行わずに治療できます。しかしこの方法では、通常、手術ほどの高い効果は得られません。
大動脈や肺動脈が重度の閉塞を起こしている場合、適切な量の血流を確保するために一時的なシャントをつくることもあります。シャントはバルーンをつけたカテーテルでつくれます（たとえば、右と左の心房の間につくるなど。バルーン中隔開口術）。あるいは、プロスタグランジンE1（アルプロスタジル）という薬剤は動脈管を開いた状態にしておくことができ、それにより血液が大動脈と肺動脈の間を移動します。まれな例ですが、ほかの治療法では効果が得られない場合は心臓移植を行います。しかし心臓のドナーは非常に不足しているので、この方法を利用するには限界があります。
重大な心臓の異常をもつ子供のほとんどは、命にかかわる細菌性感染症を心臓やその弁に発症する（心内膜炎）リスクが高くなります。このような子供は、ある種の治療や処置(感染性心内膜炎を参照)を受ける前に抗生物質を服用する必要があります。
動脈管開存症
動脈管開存症では、普通は生後2週間以内に閉じるはずの肺動脈と大動脈をつなぐ血管（動脈管）が、閉じることができません。左‐右シャントは血流を過剰にし、肺の圧力が上がり肺組織を傷つけることがあります。早産児は特に動脈管開存症と肺の損傷を起こしやすくなります。
ほとんどの場合、この先天異常は何の症状も引き起こしません。症状が現れる場合は、呼吸困難やチアノーゼなどで、出生時や生後数週間までに現れます。乳児に何の症状もなければ、この病気がよく疑われるのは心雑音が聞かれたときです。
インドメタシンには、プロスタグランジンという化学物質の産生を抑制する働きがありますが、この薬剤を使うと80％の乳児で動脈管が閉じます。インドメタシンは生後10日以内に投与した場合に最も効果があり、また正期産児よりも早産児に用いる方が効果があります。インドメタシンを数回投与しても動脈管が閉じない場合は、手術で閉じます。
心房と心室の中隔欠損
心房と心室の中隔欠損とは、心臓を右側と左側に区切っている壁（中隔）に穴がある異常です。心房中隔欠損は、心臓上部の血液を受け取る室（心房）の間に生じます。心室中隔欠損とは心臓下部の血液を送り出す室（心室）の間に生じます。これらの穴は、血液の左‐右シャントを引き起こします。心房中隔欠損の多くは自然に閉じ、特に生後1年以内に閉じます。心室中隔欠損の多くは生後2年以内に閉じます。
心房中隔欠損のある乳児とそれより年齢の高い小児の多くには何の症状も現れません。より重症のケースでは、心雑音、疲労、呼吸困難などの症状が出ます。心房中隔欠損によって出る症状は、年齢が上がるにしたがって強まります。たとえば中年になると心不全を起こすことがあります。
心室中隔欠損の程度には幅があります。心雑音は聞かれても症状がなく、通常は自然に閉じてしまう小さな穴から、乳児でも症状が出るもっと大きな穴までいろいろあります。心室ではより多くの血液のシャントがあるため、重大な心室中隔欠損は、たいてい心房中隔欠損よりも重い症状を引き起こします。肺が発育するために生後6週間はシャントが増加します。心雑音は徐々に大きくなり、速い呼吸、発汗、ほ乳困難など、症状が悪化します。心室中隔欠損の軽度の症状は、フロセミドなどの利尿薬、あるいは体への血液の流れに対する抵抗を軽減する薬剤（カプトプリルなど）で治療します。心房と心室の中隔欠損が大きかったり、症状が出ている場合は、通常、手術で閉じます。
ファロー四徴
ファロー四徴では、4つの特有な心臓の異常が同時に起こります。それらの異常は、大きな心室中隔欠損、酸素に乏しい血液を右心室から大動脈に直接流れこませてしまう（右‐左シャントを起こす）大動脈の転位、心臓の右側から流れ出す血管の狭窄、右心室壁の肥大―です。
ファロー四徴を伴う乳児では、右心室からの血流の通り道の狭窄によって、肺への血流が妨げられます。妨げられた血流は、右心室の中にある酸素に乏しい血液を、中隔欠損を通して左心室と大動脈に送ります（右‐左シャント）。最も重要な症状は、軽度あるいは重度のチアノーゼです。乳児が泣く、あるいは排便するといった動作をしたときにチアノーゼが突然悪化して命にかかわる発作（高度チアノーゼ、あるいはファロー四徴発作）が起こることもあります。発作を起こした乳児は呼吸が非常に短くなり、意識を失う場合もあります。ファロー四徴を伴う乳児は、通常、心雑音が聞かれます。心エコー検査で診断が確定します。
乳児が高度チアノーゼの発作を起こした場合、酸素とモルヒネを投与すると症状が和らぐことがあります。乳児に膝（ひざ）を胸に近づける姿勢（膝胸位）をとらせると呼吸が楽になります。水分やフェニレフリンなどの薬剤を静脈内投与すると、これらは体に向かう血流への抵抗を高めるので、効果がある場合があります。発作が起こるのを予防するために、プロプラノロールを乳児に投与することがあります。
ファロー四徴の乳児は、いずれ手術を受ける必要があります。症状がほとんどない場合は手術を幼児期の後半まで延ばすことができます。しかし症状が頻繁に現れ、しかも重い場合はすぐに手術をする必要があります。手術では、心室中隔欠損をふさぎ、狭窄していた右心室から出る血管と肺動脈弁を広げ、大動脈と肺動脈の間に異常な結合がある場合はそれを閉じます。
大動脈転位
大動脈転位とは、大動脈と肺動脈の心臓との接続が正常な場合と逆になっていることをいいます。この場合、体から戻ってきた酸素に乏しい血液は正常に右心房から右心室へと流れますが、その後肺を通らずに大動脈と体へと流れていってしまいます。酸素を含んだ血液は心臓と肺の間を往復しますが（肺から肺静脈へ、それから左心房から左心室、肺動脈へ）、体へは流れていきません。体は酸素がなくては生きられません。しかし、この異常がある乳児は、卵円孔（左右の心房の間に開いている穴）と大動脈管（肺動脈と大動脈をつなぐ血管（先天異常: 動脈管開存症を参照)）が生まれたときにはまだ開いているため、生後少しの間は生き延びることがあります。これらが開いていると酸素を豊富に含んだ血液が酸素に乏しい血液と混じり合うため、ときには新生児が生き続けるために十分な酸素が体に補給されます。大動脈転位はしばしば心室中隔欠損を伴います。
大動脈転位は、通常、生まれてすぐに重いチアノーゼと呼吸困難を引き起こします。確定診断には、診察、X線検査、心電図検査、心エコー検査を行います。通常は生後数日以内に手術を行います。手術では大動脈と肺動脈を心室に正しくつなぎ、大動脈が正しい位置につながれた後に心臓の冠動脈をそこに再移植します。アルプロスタジルの投与やバルーン中隔開口術を行うことで、血液のシャントがつくれ、手術ができるようになるまでの間乳児を生存させることができます。
大動脈弁狭窄
大動脈弁狭窄とは、血液が左心室から大動脈へ、さらに全身へと送られるときに開く弁が狭くなることです。狭窄している大動脈弁を通して血液を送りだすには、左心室は非常に高い圧力で送りださなくてはなりません。ときには、酸素を豊富に含んだ血液が十分に全身に供給されなくなることもあります。
大動脈弁狭窄のある子供の多くは、心雑音以外には症状が出ません。少し年長児では、疲労、胸痛、息切れ、失神などが起きる場合もあります。青年期では、大動脈弁狭窄が重症の場合、突然死につながることがあります。これは冠動脈から心臓への血流が不十分なために、心臓の鼓動が不安定になることが原因と考えられます。大動脈弁狭窄のある乳児の一部には、神経過敏、不自然に皮膚の血色が悪い（蒼白）、血圧が低い、発汗、心臓の鼓動が速い、ひどい息切れなどの症状が出ます。
特定の心雑音が聞かれたり、子供に症状が現れた場合は大動脈弁狭窄を疑います。狭窄の程度を測るために心カテーテル検査がしばしば用いられます。
少し年長児で狭窄の程度が重いか症状がある場合、大動脈弁を交換するか広げなくてはなりません。普通は外科的に弁を広げる（バルーン弁膜切開術と呼ばれる方法を用います）か、人工の弁と交換します。人工弁を使っている子供はワルファリンなどの抗凝固薬を使用して血栓ができるのを防がなくてはなりません。心不全がある乳児には、薬剤投与、緊急手術、バルーン弁形成術などの緊急治療を行わなくてはなりません。
肺動脈弁狭窄
肺動脈弁狭窄とは、右心室から肺に血液が流れ出るときに開く肺動脈の弁が狭くなることです。肺動脈弁狭窄のある子供の多くでは、弁の狭窄は軽度から中等度で、右心室は弁を通して血液を押し出すために普通より高い圧力をかけてなくてはなりません。狭窄の程度が重いと右心室の圧力が増加し、ほとんどすべての血液が肺に届かなくなります。右心室の圧力が著しく高くなると、酸素に乏しい血液は肺動脈の代わりに異常な経路（心房壁に開いた穴［心房中隔欠損］）を通らざるを得なくなり、右‐左シャントが起こります。
肺動脈弁狭窄のある子供の多くは心雑音以外に症状は出ません。しかし重度のチアノーゼや心不全が起こる可能性はあります。子供が大きくなるにしたがって、呼吸に努力を要し、疲労するなど、中等度の呼吸困難の症状が出ることもあります。場合によっては、狭窄の程度を測るための心カテーテル検査が必要となります。
弁の狭窄が中等度の場合は、バルーン弁形成術で広げます。弁の形成状態が良くない場合は外科的に再形成します。
新生児でチアノーゼを引き起こすほど病気が重い場合、肺動脈弁を開いたり、う回路を形成するための手術ができるようになるまでの間、動脈管を開くアルプロスタジルを投与して治療します。このような新生児の中には、もっと大きくなったとき、さらに手術が必要となる児もいます。
大動脈縮窄
大動脈縮窄とは、大動脈が狭くなる病気で、動脈管と大動脈が結合する部分のちょうど前あたりによく起こります。縮窄が起こると下半身への血液の流れが減ります。したがって、脚の血圧は正常より低くなり、腕は正常より高くなる傾向があります。縮窄は心雑音の原因にもなります。縮窄を治療をしないと、いずれは心臓が過労に陥り、肥大し、心不全を引き起こします。血圧も高くなります。子供の場合は、大動脈破裂、細菌性心内膜炎、脳出血を起こしやすくなります。大動脈縮窄のある子供は大動脈弁狭窄、心房あるいは心室の中隔欠損など、そのほかの心臓の先天異常を伴うことがしばしばあります。
乳児の場合、軽度あるいは中等度の縮窄は、たいてい症状を起こしません。まれですが、縮窄のある子供に腕の高血圧が原因の頭痛や鼻血がみられたり、脚に供給される血液や酸素が不十分なため、運動をすると脚が痛むなどの症状がみられることがあります。
幼児における縮窄が重症の場合、大動脈と肺動脈、動脈管の間にある開いた結合部を通して、大動脈の下の部分（狭窄を通り過ぎた部分）にしか血液が流れないことがあります。症状は新生児が生後数日から2週間程度たって動脈管が閉じるまでは現れないのが普通です。これが閉じると、動脈管を通して供給されていた血液がなくなるので、下半身に供給されていた血液が突然すべて失われてしまう事態を引き起こします。それにより急に、破滅的な心不全と低血圧が起こります。
通常、医師が診察中に心雑音や脚と腕における脈拍と血圧の差に気づいた場合にのみ縮窄が疑われます。確定診断には普通、X線検査、心電図検査、心エコー検査が用いられます。
縮窄が重い症状を引き起こしていないようであれば、通常は子供が3〜5歳ごろの早いうちに、外科的に修復すべきです。縮窄による重い症状がある乳児は、動脈管を再び開くためのアルプロスタジルの投与、心臓のポンプ機能を強めるためのそのほかの薬剤の投与、狭窄部を広げるための緊急手術など、緊急治療が必要です。緊急手術を受けた乳児の一部は、もう少し成長してからさらに手術を受ける必要があります。ときには手術の代わりに、縮窄を緩和するため、バルーン血管形成術を行います。
| 
