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ヌーナン症候群

ヌーナン症候群とはさまざまな身体的異常を引き起こす遺伝的欠損で、通常、低身長、心臓の異常、外見の異常などがみられます。

ヌーナン症候群は遺伝することもありますが、正常な遺伝子をもつ両親の子供に予想外に起こることもあります。この症候群の子供の染色体構造は正常ですが、ターナー症候群に典型的な特徴の多くが現れます。過去には、ヌーナン症候群は「男性のターナー症候群」と呼ばれていました。男児にも女児にもこの症候群は現れます。ヌーナン症候群の原因となる遺伝子は、12番染色体にあります。

症状としては、翼状頸、耳が低い位置についている、まぶたの下垂、低身長、第4指(薬指)が短い、口蓋(こうがい)が高い、心臓と血管の異常、などがあります。知能に障害がある場合もあります。この症候群の人の多くは低身長です。男児では睾丸の発育不全や停留がみられます。女児では卵巣の機能低下や機能停止がみられます。思春期が遅れ、生殖能力がないこともあります。

成長ホルモンを投与すると発育が促進されます。十分に成長した後ならば、精巣が発育不全の男児にはテストステロンによる治療の効果が期待できます。テストステロンは、より男性らしい外見の発達を刺激します。

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