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クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群とは、男児が生まれつき余分なX染色体をもっている(XXY)疾患です。

クラインフェルター症候群は比較的よくみられます。この染色体異常のある男児の知能は正常かやや低めです。多くの場合は発語と読むことに障害があり、計画を立てることが困難です。言語能力にも問題があります。早い時期から言語能力に問題があると社会的関係や行動にも影響が出て、これらの子供は学校で問題を起こしがちになります。身体的特徴にはかなり幅がありますが、大半の子供は背が高く腕が長い以外、外見は正常です。

思春期は通常正常な時期に訪れますが、精巣は成長しません。思春期でも、しばしばひげの成長はまばらで胸が少しふくらみます(女性化乳房)。この症候群の男性と男児は普通生殖能力がありません。この症候群の男性はほかの男性に比べて、糖尿病、慢性肺疾患、静脈瘤、甲状腺機能低下症、乳癌(にゅうがん)などにかかることが多くなります。

通常、クラインフェルター症候群が最初に疑われるのは思春期で、ほとんどの症状はこの時期に現れます。染色体の検査で診断が確定します。

この症候群の男児にはたいてい言語療法が奏効し、学校でもうまくやっていけるようになります。一部の男性にはテストステロンなどの男性ホルモンの補充が効果があります。ホルモンにより骨密度が高くなって骨折が起こりにくくなり、より男性的な外見になります。

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