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はじめに

筋肉、骨、軟骨、靭帯(じんたい)、腱(けん)はほとんどが結合組織でできています。結合組織は皮膚や内臓にもみられます。結合組織は強く、これにより体重や張力を支えることが可能です(筋骨格系のしくみと働き: 腱と滑液包を参照)。

ある種の遺伝性疾患は体内の結合組織に異常を引き起こします。遺伝性の結合組織疾患は、一般に小児期に発症し、生涯続きます。たとえば、筋ジストロフィは遺伝性筋肉疾患の1つで筋肉の衰弱を引き起こします(筋ジストロフィとその関連疾患: はじめにを参照)。

ほとんどの遺伝性結合組織疾患は、症状と理学的検査所見で診断されます。血液検査による遺伝子の分析で診断される遺伝性疾患もあります。組織の一部を切除して顕微鏡で調べる生検も有効な手段です。生検では通常、局所麻酔を使って組織を採取します。X線検査では骨の異常を発見することができます。

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