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弾性線維仮黄色腫

弾性線維仮黄色腫は、肌、眼、血管に異常を起こす結合組織の病気です。

弾性線維仮黄色腫では、組織を伸ばしたとき、再び元に戻る弾力を与える線維(弾性線維)が硬くなります。弾性線維は皮膚や、血管を含めた体中のさまざまな組織にあります。血管が硬くなると正常な拡張能力を失い必要な血液を流せなくなります。血管の収縮も阻害されます。

首、わきの下、鼠径部(そけいぶ)、へその周りの皮膚が非常に厚くなって溝ができ、硬く伸びた状態になります。細かい凸凹のある黄色い突起ができ、皮膚はミカンの表面や、羽毛をむしりとられたニワトリの皮のようになります。小児期の初期には表面の変化は目立ちませんが、子供が成長するにつれ目立ってきます。

血管が硬くなることで高血圧を引き起こします。鼻血や脳、子宮、腸からの出血が起こります。血管を流れる血液量が少なくなると胸痛(狭心症)や歩行時の足の痛み(間欠性跛行)が起こります。出血は長期間続きます。眼の後ろ(網膜)が損傷すると、視力の著しい低下や失明を引き起こします。

治療と経過の見通し

弾性線維仮黄色腫には、今のところ治療法がなく、結合組織の異常を修復する方法もありません。治療は合併症を予防する目的で行われます。この病気の人はアスピリンや非ステロイド性消炎鎮痛薬(NSAIDs)、抗凝固薬などといった胃や腸の出血を招く薬剤を避けなければなりません。眼のけがのリスクがあるためスポーツも控える必要があるます。多くの場合、合併症は寿命を短くします。

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