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はじめに

食べものや飲みものの大半は複雑な成分で構成されているため、体はそれらを単純な物質に分解しなければなりません。この過程には、いくつかのステップを伴います。分解された物質を基本成分として使い、それらを生命維持に必要な物質に組み立てます。この合成の過程もいくつかのステップを必要とします。重要な基本成分は炭水化物、アミノ酸、脂肪(脂質)です。摂取した物質の分解・合成にかかわるこの複雑なプロセスを代謝といいます。

代謝を担うのは酵素という化学物質で、体内でつくられます。遺伝的な異常によって酵素の機能障害や欠損が起こると、さまざまな病気が起こります。こうした病気は、分解されるべき物質が分解されずに毒性の中間代謝産物が蓄積されたり、体に不可欠な物質が生成できないことで起こります。代謝異常症は、異常が発生する物質によって分類します。

遺伝性の代謝異常症(フェニルケトン尿症やリピドーシスなど)の中には、羊水穿刺(せんし)や絨毛(じゅうもう)穿刺を行うことで、胎児期に診断が可能なものもあります(遺伝病の検査: 絨毛検査を参照)。しかし診断は通常、血液検査または生検を行って特定の酵素が欠損しているかどうかを調べることで確定します。

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