(免疫不全疾患の概要 免疫不全疾患の概要 免疫不全疾患では,感染症,自己免疫疾患,リンパ腫,その他のがんなど,様々な合併症がみられたり,そのような合併症が発生しやすくなったりする。原発性免疫不全症は遺伝性であり先天性となる可能性があり,続発性免疫不全症は後天性でありはるかに多くみられる。 免疫不全症の評価には病歴,身体診察,および免疫機能の検査が含まれる。どのような検査を行うかは... さらに読む および 免疫不全疾患が疑われる患者へのアプローチ 免疫不全症が疑われる患者へのアプローチ 免疫不全症は,典型的には反復性感染症として現れる。しかしながら,反復性感染症には免疫不全症以外の原因がある可能性が高い(例,不十分な治療,耐性菌,感染症の素因となる他の疾患)。診断には臨床所見と臨床検査所見の両方が必要である。 ( 免疫不全疾患の概要も参照のこと。) 免疫不全症には以下の種類がある: 原発性:遺伝性で,典型的には乳児期または小児期に現れる 続発性:後天性 さらに読む も参照のこと。)
チェディアック-東症候群は, 食細胞の異常 食細胞の異常 免疫不全疾患では,感染症,自己免疫疾患,リンパ腫,その他のがんなど,様々な合併症がみられたり,そのような合併症が発生しやすくなったりする。原発性免疫不全症は遺伝性であり先天性となる可能性があり,続発性免疫不全症は後天性でありはるかに多くみられる。 免疫不全症の評価には病歴,身体診察,および免疫機能の検査が含まれる。どのような検査を行うかは... さらに読む が関与する,常染色体劣性遺伝のまれな 原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では,感染症,自己免疫疾患,リンパ腫,その他のがんなど,様々な合併症がみられたり,そのような合併症が発生しやすくなったりする。原発性免疫不全症は遺伝性であり先天性となる可能性があり,続発性免疫不全症は後天性でありはるかに多くみられる。 免疫不全症の評価には病歴,身体診察,および免疫機能の検査が含まれる。どのような検査を行うかは... さらに読む である。この症候群はLYST(lysosomal trafficking regulator;CHS1としても知られる)遺伝子の変異によって引き起こされる。好中球および他の細胞(例,メラノサイト,神経シュワン細胞)に巨大ライソゾーム顆粒が生じる。異常なライソゾームは,ファゴソームと融合できず,そのため捕食した細菌を正常に溶解できない。
チェディアック-東症候群の症状と徴候
チェディアック-東症候群の臨床所見には, 眼皮膚白皮症 病態生理 眼皮膚白皮症は,遺伝性のメラニン産生障害によって皮膚,毛髪,および眼にびまん性の色素減少を生じる疾患である。眼白皮症では,眼が侵される一方,皮膚は通常侵されない。眼が侵された場合は,斜視,眼振,および視力低下が生じる。眼皮膚白皮症の診断は通常,皮膚の診察で明らかとなるが,眼科的評価が必要である。日光に対する防御以外に皮膚病変に対する治療法はない。 ( 色素異常症の概要も参照のこと。)... さらに読む および反復性の呼吸器感染症および他の感染症に対する易感染性などがある。
約80%の患者で,加速期がみられ,発熱,黄疸,肝脾腫,リンパ節腫脹,汎血球減少症,出血性素因,および神経学的変化が起こる。一旦加速期が訪れると,この症候群は通常30カ月以内に致死的となる。
チェディアック-東症候群の診断
遺伝子検査
好中球減少症,NK細胞の細胞傷害活性低下,および高ガンマグロブリン血症がよくみられる。血液塗抹標本で好中球および他の細胞に巨大顆粒がみられないか調べる;骨髄塗抹標本で白血球前駆細胞に巨大封入体がみられないか調べる。
チェディアック-東症候群の診断は,LYST変異に関する遺伝子検査によって確定できる。
この疾患は極めてまれであるため,臨床的な疑いが高くない限り,近親者をスクリーニングする必要はない。
チェディアック-東症候群の治療
抗菌薬,インターフェロンγ,ときにコルチコステロイドを用いる支持療法
造血幹細胞移植
予防的抗菌薬投与は感染症予防に役立つ可能性があり,インターフェロンγは一部の免疫系機能の回復に有用なことがある。コルチコステロイドのパルス投与および脾臓摘出では,ときにチェディアック-東症候群の一過性の寛解へ誘導できる。
しかし, 造血幹細胞移植 造血幹細胞移植 造血幹細胞(HSC)移植は,造血器悪性腫瘍( 白血病, リンパ腫, 骨髄腫)および他の血液疾患(例,原発性免疫不全症, 再生不良性貧血, 骨髄異形成)で治癒をもたらす可能性がある手技で,急速に発展しつつある。造血幹細胞移植は,ときに化学療法に反応する固形腫瘍(例,一部の胚細胞腫瘍)に用いられることもある。( 移植の概要も参照のこと。) 造血幹細胞移植は,以下の機序によって寛解に導く:... さらに読む を行わない限り,ほとんどのチェディアック-東症候群患者は7歳までに感染症で死亡する。移植前細胞除去化学療法(pretransplantation cytoreductive chemotherapy)後に未分画のヒト白血球抗原(HLA)完全一致骨髄を移植することで,治癒に至る可能性がある。移植後の5年生存率は約60%である。