(免疫不全疾患の概要 免疫不全疾患の概要 免疫不全疾患では,感染症,自己免疫疾患,リンパ腫,その他のがんなど,様々な合併症がみられたり,そのような合併症が発生しやすくなったりする。原発性免疫不全症は遺伝性であり先天性となる可能性があり,続発性免疫不全症は後天性でありはるかに多くみられる。 免疫不全症の評価には病歴,身体診察,および免疫機能の検査が含まれる。どのような検査を行うかは... さらに読む および 免疫不全疾患が疑われる患者へのアプローチ 免疫不全症が疑われる患者へのアプローチ 免疫不全症は,典型的には反復性感染症として現れる。しかしながら,反復性感染症には免疫不全症以外の原因がある可能性が高い(例,不十分な治療,耐性菌,感染症の素因となる他の疾患)。診断には臨床所見と臨床検査所見の両方が必要である。 ( 免疫不全疾患の概要も参照のこと。) 免疫不全症には以下の種類がある: 原発性:遺伝性で,典型的には乳児期または小児期に現れる 続発性:後天性 さらに読む も参照のこと。)
高IgE症候群は, 液性免疫および細胞性免疫の複合免疫不全 液性免疫および細胞性免疫の複合免疫不全 免疫不全疾患では,感染症,自己免疫疾患,リンパ腫,その他のがんなど,様々な合併症がみられたり,そのような合併症が発生しやすくなったりする。原発性免疫不全症は遺伝性であり先天性となる可能性があり,続発性免疫不全症は後天性でありはるかに多くみられる。 免疫不全症の評価には病歴,身体診察,および免疫機能の検査が含まれる。どのような検査を行うかは... さらに読む が関与する 原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では,感染症,自己免疫疾患,リンパ腫,その他のがんなど,様々な合併症がみられたり,そのような合併症が発生しやすくなったりする。原発性免疫不全症は遺伝性であり先天性となる可能性があり,続発性免疫不全症は後天性でありはるかに多くみられる。 免疫不全症の評価には病歴,身体診察,および免疫機能の検査が含まれる。どのような検査を行うかは... さらに読む である。遺伝形式には以下の種類がある:
常染色体優性:STAT3(signal transducer and activator of transcription 3)遺伝子の変異が原因
常染色体劣性型:TYK2(tyrosine kinase 2)遺伝子またはDOCK8(dedicator of cytokinesis 8)遺伝子のnull変異のホモ接合体が原因と考えられる
高IgE症候群は乳児期に始まる。
高IgE症候群の症状と徴候
高IgE症候群の典型例では,皮膚,肺,関節,および内臓における反復性のブドウ球菌性膿瘍,副鼻腔肺感染,肺気瘤,ならびに重度のそう痒性の好酸球性皮膚炎がみられる。
患者には,顔貌粗造,乳歯の脱落遅延,骨減少症,および頻回骨折がみられる。全ての患者に,組織および血中の好酸球増多,ならびに著しいIgE高値(> 2000IU/mL[4800μg/L])がみられる。
高IgE症候群の診断
血清中IgE濃度
高IgE症候群の診断は,症状に基づいて疑い,血清中IgE濃度の測定によって確定する。
遺伝子検査は,遺伝子変異を同定でき,主に診断確定のために実施したり,遺伝パターンの予測に役立てるために実施する。
高IgE症候群の治療
ブドウ球菌に対する予防的抗菌薬投与
ときに重度の感染症に対するインターフェロンγ
高IgE症候群の治療は,生涯にわたるブドウ球菌に対する予防的抗菌薬投与(通常はトリメトプリム/スルファメトキサゾール)である。
皮膚炎は皮膚の保湿,皮膚軟化剤クリーム,抗ヒスタミン薬で治療し,感染症が疑われる場合は抗菌薬で治療する。肺感染症は,抗菌薬により早期かつ積極的に治療する。
原発性免疫不全症がない患者を対象とする現在のガイドラインに基づき,有意な骨減少症のスクリーニングおよび管理を行うべきである。
インターフェロンγが生命を脅かす感染症に用いられ,成功を収めている。