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大理石骨病の概要

(大理石骨)

執筆者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

レビュー/改訂 2020年 10月
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大理石骨病は,骨密度の増加および骨格形成異常を特徴とする家族性の疾患である。

大理石骨病は,硬化または骨格形成障害のいずれが優勢かに基づいて分類できる。以下のものを含むいくつかの異なる種類が存在する:

全て家族性であるが遺伝形式は異なる。比較的良性のものもあれば,進行性で致死的なものもある。

頭蓋内圧亢進を軽減するため,または絞扼した顔面神経または聴神経を解放するために外科的減圧が必要になることがある。

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