メルクマニュアル18版 日本語版
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18トリソミー(エドワード症候群;Eトリソミー)

18トリソミーは第18番染色体の過剰を原因とするもので,通常は精神遅滞,出生時低身長,および多くの発育異常(例,重度の小頭,後頭部突出,耳介低位および変形,つまんだような特徴的顔貌)で構成される。

18トリソミーは出生児の1/6000頻度で発生するが,自然流産となることが多い。患児の95%以上が完全な18トリソミーである。過剰染色体はほぼ全例で母親由来であり,母体年齢が高くなるにつれてリスクが増大する。女性:男性の比率は3:1である。

症状と徴候

胎動微弱,羊水過多,胎盤矮小,および単一臍動脈の病歴がしばしば認められる。出生時の体格は在胎期間と比して著明に小さく,筋緊張低下と骨格筋および皮下脂肪組織の著しい低形成を伴う。啼泣が微弱で,音に対する反応も弱い。上眼窩縁が低形成で,眼瞼裂は短小,口と顎が小さい(これらの特徴より,つまんだような顔貌を呈する)。小頭,後頭部突出,耳介低位および変形,狭骨盤,胸骨短小がよくみられる。通常,示指の第3指および第4指への重なりを伴う手の握りが認められる。しばしば第5指遠位屈曲線の欠如がみられ,指尖部では低位弓状紋を認める。爪が低形成であり,母趾は短くしばしば背屈をみる。内反足と揺り椅子状足底がよくみられる。また重度の心疾患,特に動脈管開存と心室中隔欠損がよくみられる。肺,横隔膜,消化管,腹壁,腎臓,尿管の異常の発生率も高い。腹直筋ヘルニアおよび/または離間,停留精巣,過剰な皮膚のひだ(特に頸部背面上)もよくみられる。

診断と治療

診断は,出生前では超音波検査または母体血清スクリーニングの異常所見から,出生後では外観から疑われる。どちらの場合も核型分析によって確定される。子宮内発育制限,多発先天異常,および母体血清スクリーニング異常所見が認められる場合には核型分析の実施を考慮する。

半数以上は生後1週間以内に死亡し,生後1年まで生存する児は10%未満である。生存した場合も著明な発達の遅延と能力障害がみられる。特異的な治療法はない。

最終改訂月 2005年11月

最終更新月 2005年11月

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