遺伝性代謝疾患（先天性代謝異常症とも呼ばれる）の大半は，酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされ，酵素の欠損または活性低下により，以下の結果に至る：
基質またはその代謝物の蓄積
酵素産物の欠乏
何百もの疾患が存在し，遺伝性代謝疾患の大半は個別に見ると極めてまれであるが，全体で見るとまれではない。
遺伝性代謝疾患は通常，病的な代謝基質質によって分類され，具体的には以下のものがある：
米国の大半の州では，特定の遺伝性代謝疾患などの病態について，全ての新生児を対象とした新生児スクリーニングがルーチンに行われており，その対象疾患にはフェニルケトン尿症，チロシン血症，ビオチニダーゼ欠損症，ホモシスチン尿症，メープルシロップ尿症，ガラクトース血症などがある。多くの州では，脂肪酸酸化異常症やその他の有機酸血症など，より多くの遺伝性代謝疾患を対象とする拡大スクリーニングプログラムが実施されている。各疾患の包括的なレビューについては，American College of Medical Genetics and Genomic（ACMG）の新生児スクリーニング行動シートおよびアルゴリズム（newborn screening ACT sheets and algorithms）も参照のこと。
代謝障害の中でも，主として成人期に疾患を引き起こすもの（例，痛風，ポルフィリン症），臓器特異的なもの（例，ウィルソン病，先天性副腎過形成症），および頻度が高いもの（例，嚢胞性線維症，ヘモクロマトーシス）については，本マニュアルの別の箇所で考察されている。リポタンパク質の遺伝性代謝疾患については， see table 遺伝性（原発性）脂質異常症を参照のこと。
より詳細な情報
American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG) Newborn Screening ACT Sheets and Algorithms
